Пренатальная диагностика
В конце XX века во врачебную практику акушеров вошло несколько научных достижений, которые в первую очередь направлены на медицинскую генетику. Исследования, которые проводили в области патофизиологии, объяснили нам, как проходят процессы у детей до рождения.
Современное обследование будущей матери немыслимо представить сейчас без новых возможностей. Пренатальная диагностика или по-другому ее называют дородовая диагностика, помогает обнаружить патологию и серьезные проблемы на стадии внутриутробного развития будущего малыша. Пренатальная диагностика становится все более важной и обязательной для каждой мамы.
Первый этап пренатальной диагностики — это УЗИ, которое делают в одиннадцать-двенадцать недель, врач может увидеть нечеткие признаки (расширение шейной зоны у ребенка, нечеткие контуры его носовой перегородки) возможных хромосомных нарушений.
Второй этап – это анализ крови, где определяют уровень особых белкови по их количеству определяют как проходит развитие плода. Таким методом на ранних сроках может быть диагностирован, например, синдром Дауна, Синдром Тернера, а также синдром Эдвардса. Раньше этот анализ назначали беременным в 15 -16- недель, но сегодня срок диагностики сдвинулся, теперь его проводят в одиннадцать-двенадцать недель.
Но существует еще более ранний анализ. Его проводят женщинам у которых высока вероятность хромосомных нарушений плода. Это биопсия хориона, которая помогает провести исследование клеток будущей плаценты малыша и, в случае подтверждения диагноза, беременность прерывается до двенадцати недель.
Еще одно направление пренатальной диагностики – изучение генотипа будущего ребенка. Его делают если известно, что ребенок может унаследовать генетическое заболевание. Для исследования, специалист берет кровь из пуповины ребенка или кусочек ткани плаценты. Эти хирургические манипуляции являются достаточно тонкими, и риск осложнений возрастает во время беременности. На сегодняшний день ДНК будущего ребенка можно получить из околоплодных вод, эта процедура намного безопаснее.
В скором будущем появится возможность определить пол ребенка, а также хромосомный набор клеток, по анализу крови матери в первом триместре беременности. Работа и исследования специалистов в этой области проходят в российских генетических лабораториях и за рубежом.